Skip to content

Choroby związane z przechowywaniem glikogenu i kardiomiopatia

4 tygodnie ago

648 words

Arad i wsp. (Wydanie 27 stycznia) donosi, że mutacje LAMP2 (choroba Danona) są ważną przyczyną kardiomiopatii przerostowej. To, że jeden z ich pacjentów miał odpowiedź nastolatków na choroby serca , jednak dziwnie pomija fakt, że upośledzenie umysłowe często towarzyszy tej chorobie. Obaj pacjenci w oryginalnych przypadkach opisanych przez Danona i wsp.2 mieli upośledzenie umysłowe, a w serii 38 pacjentów, opisanych przez Sugie i wsp., 3 70 procent mężczyzn (14 z 20) i 6 procent kobiet pacjenci (1 z 18) mieli upośledzenie umysłowe. Lobrinus i wsp.4 oraz Sugie i wsp. [5] również informowali, że pacjenci z chorobą Danona nie osiągnęli innych etapów rozwoju neurologicznego – większość z tą chorobą nie chodzili, dopóki nie mieli 18 miesięcy i wielu miało trudności z nauką.
Zaleca się, aby pacjenci z kardiomiopatią przerostową byli pytani o ich wyniki w nauce. Jeśli historia ma trudności z nauką, należy je skierować do dalszej oceny. Jeśli zostanie postawiona diagnoza choroby Danona, wszystkim krewnym pierwszego stopnia należy zaoferować badania genetyczne i stratyfikację ryzyka nagłej śmierci z przyczyn sercowych.
Jonathan CP Roos, MA
Timothy M. Cox, MD
University of Cambridge, Cambridge CB2 2QQ, Wielka Brytania
5 Referencje1. Arad M, Maron BJ, Gorham JM, i in. Choroby związane z magazynowaniem glikogenu prezentujące się jako kardiomiopatia przerostowa. N Engl J Med 2005; 352: 362-372
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, i in. Choroba spichrzania lizosomalnego z normalną kwaśną maltazą. Neurology 1981; 31: 51-57
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Sugie K, Yamamoto A, Murayama K, i in. Charakterystyka kliniczno-patologiczna genetycznie potwierdzonej choroby Danona. Neurology 2002; 58: 1773-1778
Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Lobrinus JA, Schorderet DF, Payot M i in. Aspekty morfologiczne, kliniczne i genetyczne w rodzinie z nową mutacją genu LAMP-2 (choroba Danona). Neuromuscul Disord 2005; 15: 293-298
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Sugie K, Koori T, Yamamoto A, i in. Charakterystyka choroby Danona u mężczyzny i jego chorej matki. Neuromuscul Disord 2003; 13: 708-711
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Roos i Cox zalecają, aby pacjenci z kardiomiopatią przerostową byli pytani o wyniki swoich osiągnięć edukacyjnych. Zgadzamy się. Jednakże nasz artykuł idzie dalej, sugerując, że inne odkrycia kliniczne, takie jak preekscytacja na elektrokardiogramie lub podwyższone poziomy kinazy kreatynowej, również powinny spowodować ocenę genów LAMP2 i PRKAG2. Głównym tematem naszego artykułu jest to, że podczas gdy wiele mutacji LAMP2 powoduje chorobę Danona, z towarzyszącymi zaburzeniami neurologicznymi i mięśniowymi, niektóre mutacje LAMP2 powodują pierwotną chorobę serca, która naśladuje przerostową kardiomiopatię bez zaburzeń nerwowo-mięśniowych lub behawioralnych. Tylko dwóch z sześciu pacjentów w naszym badaniu miało nawet łagodne anomalie behawioralne lub psychologiczne – stosunkowo częste problemy wśród nastolatków z chorobą serca.1 Jeśli te pacjentki były leczone zgodnie ze standardową praktyką kardiologiczną, 2, która nie obejmuje badań genetycznych, 3 przyczyna ich kardiomiopatii nie została zidentyfikowana.
Michael Arad, MD
Sheba Medical Center, Tel Hashomer 52662, Izrael
Barry J Maron, MD
Fundacja Minneapolis Heart Institute, Minneapolis, MN 55407
JG Seidman, Ph.D.
Harvard Medical School, Boston, MA 02115
[email protected] med.harvard.edu
3 Referencje1. Wray J, Long T, Radley-Smith R, Yacoub M. Powrót do szkoły po transplantacji serca lub serca: jak dobrze się dostosowują dzieci. Transplantation 2001; 72: 100-106
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, i in. Amerykański Kolegium Kardiologii / Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne dokument potwierdzający konsensus kliniczny dotyczący kardiomiopatii przerostowej: raport Amerykańskiego Kolegium Kardiologicznego dla Grupy Specjalistów ds. Konsensusu Dokumentów Klinicznych i Komitetu Poradnictwa Europejskiego Komitetu Kardiologicznego. J Am Coll Cardiol 2003; 42: 1687-1713
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Maron BJ, Seidman JG, Seidman CE. Propozycja współczesnych strategii badań przesiewowych w rodzinach z kardiomiopatią przerostową. J Am Coll Cardiol 2004; 44: 2125-2132
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Powołanie się na artykuł (1)
[przypisy: terapia resynchronizująca, złamanie podstawy czaszki, torbiel zastoinowa ]
[hasła pokrewne: tumor mixtus, torbiel zastoinowa, torbiel wargi dolnej ]